A síndrome de Kallmann ou hipogonadismo hipogonadotrófico é uma doença genética devido à ausência de neurônios no hipotálamo. Esta ausência provoca um déficit na produção do hormônio gonadotropina, necessária para a produção de hormônios sexuais e, portanto, para a fertilidade.
Causas da síndrome de Kallmann:
É uma doença genética. Dependendo do gene implicado existem diferentes subtipos. Alguns dos subtipos podem ser hereditários. Um dos mais comuns está associado de forma recessiva ao cromossomo X, por isso, é uma doença mais frequente em homens do que em mulheres.
Sintomas da síndrome de Kallmann:
Os dois principais sintomas associados com a síndrome de Kallmann são:
- Alterações do olfato: anosmia (falta de olfato) ou hiposmia (redução da capacidade olfativa).
- Hipogonadismo: os testículos, no caso dos homens, e os ovários, no caso das mulheres, produzem pouco ou nenhum hormônio sexual.
Além disso, pode haver outras manifestações:
- Lábio leporino e palato rachado.
- Agenesia renal (ausência de um rim).
- Sincinesia (movimentos involuntários simétricos da extremidade oposta, a que se move voluntariamente).
Sintomas específicos do homem:
- Criptorquidia (testículos que não descem).
- Testículos pequenos.
- Micropênis.
- Disfunção erétil.
Sintomas específicos da mulher:
- Amenorreia (ausência de menstruação).
- Dispareunia (dor vaginal).
- Ausência ou desenvolvimento moderado da mama.
Tratamento para síndrome de Kallmann:
Existem vários tratamentos para tentar aliviar os efeitos da síndrome de Kallmann embora nem sempre sejam eficazes.
- Bombeamento contínuo do hormônio GnRH para tratar a fertilidade.
- Administração de testosterona em homens para melhorar o desenvolvimento muscular, a aparência de pelo e o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos.
- Administração de estrogênio e de progesterona em mulheres para favorecer o desenvolvimento da mama e o aparecimento do ciclo menstrual
Não existe nenhum tratamento eficaz para a perda de olfato.
