A hipoplasia do timo ou síndrome de DiGeorge é uma doença genética causada pela ausência ou pela falta de desenvolvimento do timo, que produz uma deficiência imunológica no momento do nascimento.
A deficiência imunológica é devida à falta ou deterioração da série de linfócitos T, estando os linfócitos B quase normais.
Causas da síndrome de DiGeorge:
A síndrome de DiGeorge afeta ambos os sexos, não sendo uma doença familiar.
Em 90% dos pacientes se apreciam anomalias no cromossoma 22q (supressão ou falta de alguns genes), que origina uma anormalidade no desenvolvimento do terceiro e quarto arcos faríngeos.
Afeta, de acordo com estimativas, 1 em cada 4000 recém-nascidos.
Sintomas da síndrome de DiGeorge:
As pessoas afetadas têm uma série de características físicas definidas como:
- Implantação baixa das orelhas.
- Mandíbula pequena.
- Fenda palatina.
Também podem apresentar uma série de sintomas característicos:
- Hipoparatireoidismo e hipocalcemia: distúrbio das glândulas paratireoides, como resultado origina baixos níveis baixos de cálcio no sangue.
- Doença cardíaca congênita: algumas crianças que sofrem esta anomalia genética falecem por problemas cardiovasculares durante os primeiros meses ou anos de vida.
Tratamento para síndrome de DiGeorge:
O grau de imunodeficiência varia muito de um paciente para outro, desde que a funcionalidade das células T possa ser melhorada em sua função espontaneamente.
Aqueles com deficiência parcial podem ter sobrevida prolongada, mas aqueles que têm imunodeficiência severa devem ser submetidos ao transplante de medula óssea ou de células do timo fetal.
