Doença Dos Pezinhos: O Que É, Sintomas, Diagnóstico E Tratamento

A doença de Andrade ou vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, é uma doença do tipo genética causada pela mutação do gene que codifica a proteína TTR, que é produzida pelo fígado. O defeito faz com que se formem depósitos de substância amiloide que se acumulam progressivamente.

Uma vez que o gene que transmite a doença é dominante, os portadores costumam enfrentar o desenvolvimento da doença em algum momento de suas vidas. No entanto, pode acontecer que algum portador não chegue a sofrer nunca os sintomas e inclusive transmite a alteração à sua descendência sem saber que a tem.

A doença de Andrade, também conhecida como polineuropatia amiloide familiar, foi descrita pela primeira vez pelo médico português Corino Andrade em 1.952. No entanto, sabe-se que já existia essa patologia na Idade Média.

É letal e afeta o sistema coletivo, especificamente o sistema nervoso periférico, ou o que é o mesmo, as células nervosas e os nervos que conectam os órgãos. É considerada uma das doenças raras.

Sintomas da Doença dos Pezinhos

Normalmente, os sintomas da doença de Andrade costumam aparecer de baixo para cima, ou seja, começam sendo desconfortos nos pés ou nas pernas e se espalham por todo o organismo. Os principais sintomas são entorpecimento, formigamento, perda de força e/ou sensibilidade e perda de transpiração.
A doença de Andrade também é caracterizada pelos problemas digestivos que gera. Começa com constipação e piora com diarreia crônica, encopresis, vômitos, regurgitação, dificuldade para engolir e sensação de peso após as refeições.

Tudo isso faz com que o paciente sofra uma deterioração progressiva que pode levar à morte em uma década, aproximadamente.

Diagnóstico e Tratamento Para a Doença dos Pezinhos

Quando as suspeitas aparecem, devem ser realizados os estudos pertinentes para descartar ou diagnosticar a doença de Andrade. Os exames que costumam ser usados são o eletromiograma, que fornece um registro da atividade dos nervos e dos músculos. Uma biópsia posterior, que mostrará o depósito de substância amiloide. E um estudo genético, que será o teste mais revelador.

Para a sobrevivência dos afetados, o diagnóstico precoce é fundamental. Até à data, o único tratamento realmente eficaz é o transplante de fígado, órgão responsável por sintetizar a TTR. No entanto, nos últimos anos têm sido desenvolvidos novos medicamentos que detém a deterioração gerada pela doença de Andrade.

Para mais informações sobre outras condições raras que afetam a saúde, sugerimos a leitura do artigo "As 10 Alergias Mais Raras do Mundo".