A síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença genética caracterizada por neutropenia, displasia metafisária e insuficiência pancreática.
A neutropenia consiste na baixa presença no sangue de um determinado tipo de glóbulos brancos denominados neutrófilos.
A displasia metafisária é a alteração da zona intermediária dos ossos longos (fêmur, tíbia, fíbula, úmero, rádio e ulna).
A insuficiência do pâncreas, que ocorre quando o pâncreas não é capaz de gerar as enzimas necessárias para a digestão dos alimentos, é produzida por uma acumulação de gorduras no pâncreas.
Causas da síndrome de Shwachman-Diamond:
É um transtorno genético e congênito (de nascimento) que se transmite de forma autossômica recessiva. Autossômica recessiva significa que são necessárias duas cópias defeituosas do gene para que o transtorno se manifeste, uma herdada do pai e outra da mãe, que são portadores.
O gene associado com o transtorno se encontra no braço longo do cromossomo 7 e é chamado SBDS.
É considerada uma doença rara. Estima-se um caso por cada 100.000 recém-nascidos.
Sintomas da síndrome de Shwachman-Diamond:
As crianças que sofrem com a síndrome de Shwachman-Diamond costumam apresentar infecções frequentes (por falta de neutrófilos), ictiose (pele seca) e esteatorreia (diarreia com grande quantidade de gordura).
Também, costumam apresentar algumas das seguintes características físicas:
- Baixa estatura.
- Estrabismo.
- Fenda palatina.
- Sindactilia (dedos juntos ou fundidos).
- Microcefalia (cabeça menor do que o normal).
- Lesões musculoesqueléticas (costelas curtas, estreitamento da caixa torácica, etc.).
Diagnóstico para síndrome de Shwachman-Diamond:
Além da baixa presença de neutrófilos em um exame de sangue, muitas vezes verifica-se também trombocitopenia (níveis baixos de plaquetas) e, em ocasiões, anemia megaloblástica (glóbulos vermelhos maiores do que o normal).
Um teste genético pode detectar anomalias no gene responsável pela síndrome.
Tratamento para síndrome de Shwachman-Diamond:
Podem ser administrados de G-CSF (fator estimulante das colônias de granulócitos) para o tratamento da neutropenia.
A insuficiência pancreática pode ser tratada com suplementos de enzimas pancreáticas, alimentação equilibrada e ingestão de determinadas vitaminas.
As pessoas que sofrem com a síndrome de Shwachman-Diamond são mais propensas a desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia.
Além disso, se a evolução causa uma aplasia medular, pode ser necessário um transplante de medula óssea.
